作者：小食代
当特医食品在中国开始逐渐被人们认识和接受，面向罕见病人的特医食品却因为非常稀缺而仍然不为大众所了解，国内许多罕见病患者更不时面临着“断X F Q I粮”的困境。
在昨日举行的“罕动新生关爱罕见病在行动”暨《另一种身份》罕见病科普微电影发布会上，不少罕见病医学专家都指出，现阶段由于公众对罕见病缺Q l B 9 5 ,乏了解与认知，以及罕见病的早期诊断难、治疗方案少等现状，大量罕见病患者及其家庭的关键期j * U治疗f m x c c需求难以得到满足。
中国营养保健食品协会特医产业联盟主席、雀巢健z P 5 y康科学大中华区总裁顾欣鑫则谈道Y 0 p d { ^ 9 1，该公司始终关注中国罕见病、先天性遗传代谢疾病患者的需D D W j 2 ! + `求，并持续研发创新的临床营养产品。此次雀巢健康科学支持罕见病科普微电影的发布，希望让更多公众了解并关注罕见病，让先天性遗传代谢疾病患者的治疗更加可及。
罕见病特医食品稀缺
资料显示，中国有2000多万患者正在与P ^ Y ) R r T 2罕见病作斗争，并以每年20万的人数递增。其中，80%以上的罕见病由遗传因素导致，70%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁以上。但与此同时，全球仅有[ b i w & g p u I不到10%9 f j L B的罕见病有获得官方批准和认可的治疗方法，药品仅是其中一部分。
根据我. i m J 4 M 3国2019h j , : l年版《罕见病诊疗指南》，特医食品、饮食治疗是多种先天性代谢疾病的主要治疗方法之一。
图片
在昨天的发布会上，上海交通大学医K Z W r & U学院附属新华医院张惠文教授也指出，目前以特医食品为重要支撑的饮食治疗是先天遗传代谢性罕见病的主要治疗方法，可以有效治疗患儿症状，治疗和预防相关并8 $ $ A f 7发症、改善预后、提高生活质量，同时可以为其生长发育提供充足的蛋白质和其他膳食营养素。
但值得留意的是，按照法规i J b { % % ! –规定，特医食品实行注册制，企业申请注册时必须提交产品配方、生产工艺、标签、说明书以及表明产品安全性、营养充足性和特殊医学用途临床效果等材料。不少专家指出，企业在注册过程中需要付出的高成本与罕见病特医食品相比普{ \ I通食品的低需求量不匹配，使得e : K & a _ x 2 ~企业普遍动力不足。
“目前先天遗传代谢性罕见病治疗的特医食品领域仍有很大空缺，仅苯丙酮尿症有获批的产品。”张惠文还表示，希望接下来通过特医食品临床的规范化使C 5 [ B G / S Q n用，帮助更多罕见病患者实现有效干预及治疗。
据了解，雀巢健康科学对于特殊人群的医学配方的研究已有五六十年历史，对先天代谢性疾病的研究也有三十多年历史。
去年进博会期间，该公司首次展出了旗下Vitaflo品牌的10款特医配方食品，覆盖先天性代谢病、儿童癫痫、儿童肾病和营养支持等多个领域。该公司旗下拥有的罕见病特医食品还覆盖包括苯丙酮尿症配方、甲基丙二酸血症/丙酸血E s h l f H症配方、枫糖尿症配方和糖原累h R B Y 1积症配方等多个病种。
呼吁开启绿色通道
除了面临注册门槛之外，罕见病特医食品在进口环节也面临着难题。
上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授在会上表示，由于当前罕见病特医_ ] V食品以进口为主，因此呼吁在进口审批环节能& h j ~ ; u l开启绿色通道。同时也应M 2 ~ u , Y该鼓励国内的企业积极参与罕见病特医食品的研发，通过海外引进+国内自主( , \ ~ – 7 9 K ?研发“两条腿走路”的方式，可以帮助患者更快得到治疗。
“目前我们通过跨境电商渠道提供罕见病特医食品，希望满足一部分患者的需求Y o l g – [ 0。”顾欣鑫表示，雀巢健康科学希望联手各界一同努力推动多个渠道发展。她举例，目前国内的上海自贸区、粤港澳大湾区，海南自贸区等区域都开始重视罕见病特医食品的快速通道。
她表示，雀巢健康科学一方面透过捐助方式满足急需的患者家庭，通过跨境电商可以满足一部分家庭，同时也联手医疗机构来解决一部分早期筛查出罕见病的患者需求。
“有一些（= , Y a E罕见病特医食品的）生产由于批量特别小，我们现在是全球集中在海外的一家工厂，全球一年只生2 | ! { d ] t产一到两批。但随着诊治水平提高，罕见病的知晓率和治o % 6 l % `疗率提高了，未来也有望推动本地化生产。”她说。
顾欣鑫还呼吁，罕见病特医食品未: o V /来需要更有突破性的准s 1 E入政策。比如说，是否可以考虑对罕见病特医食品也参照药品许可管理中一次性特殊进口许可的方式，方便在海关环节顺利通过。另外如果是同一类罕见病特医R 7 d食y 2 E $品多批次进口之后，可以考虑能对其给予长期许可，这样也能提高进口效率。
